DÉFICIT CONGÉNITO DE PROTEÍNA DE SURFACTANTE: CASO CLÍNICO.
AUTORES:
Milet M, Mena P, Perez H, Espinoza T.
FUENTE:
Rev Chil Pediatr. 2016; 87(6): 500-503.
Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND.
SINOPSIS
Introducción: El déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos, y no se considera dentro del diagnóstico diferencial inicial del síndrome de distrés respiratorio del recién nacido. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, tratamiento y diagnóstico diferencial del déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia. Caso clínico: Recién nacido a término, pequeño para la edad gestacional, que cursa con dificultad respiratoria, Radiografía de tórax con imagen de vidrio esmerilado desde su ingreso y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante. Conclusiones: La enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.
Artículo revisado y recomendado por:
Dra. Iraida Zacarías Narváez.
Pediatra Puericultor
Presidente Filial Anzoátegui.
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